生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室于2023年3月获批建设。海南省人类生殖与遗传重点实验室于2011 年10 月获准筹建，2012 年5 月通过验收，正式成立，依托bwin必赢第一附属医院生殖医学中心组建；首任重点实验室主任为黄元华教授，现任实验室主任为马燕琳教授。海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心于2018年6月获批建立。

近年来，实验室一直围绕“十二五”、“十三五”、“十四五”和国家重大（重点）研究计划，形成“生殖内分泌与辅助生殖技术”、“人类胚胎的发育与干细胞研究”和“遗传病与产前诊断的基础和临床研究”三个重点研究方向和研究团队；依托生殖医学，将遗传学、分子生物学和发育生物学交叉融合，为生殖遗传学的研究、诊治提供一个较为完善的技术平台。在生殖内分泌调节、植入前胚胎发育、产前诊断、胚胎干细胞等领域形成了学科研究究团队，开展研方向，建立了包括人类胚胎实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、干细胞实验室和基因工程实验动物实验室。实验将通过多方位、多学科、多层次的协同创新研究、力求全面提高实验室建成在国内外具有一定影响的生殖遗传研究机构，提高我省在生殖与遗传研究领域的水平，进一步完善我省疾病防治防控体系，提高我省出生人口素质，为我省国际旅游健康生态旅游岛建设及发展提供专业性的咨询及服务，为自贸港的建设做贡献。

近五年，实验室共承担科研项目37项，获批经费为4092万。其中含科技部973子课题1项，科技部国际科技合作重大专项1项，国家自然科学基金项目15项；近年来在国际知名生物学期刊 Nature Biotechnology，Nucleic Acids Research 和 Cell Research 等杂志上发表研究论文100余篇，含SCI论文50余篇。

实验室现有研究人员35人，其中具有博士学位9人；具有硕士学位15人；教授(或相当专业技术职务)11人；副教授(或相当专业技术职务)10人；讲师(或相当专业技术职务) 6人，固定的技术和服务人员14人。目前本实验室围绕“十四五”和国家重大研究计划初步形成三个稳定的研究方向和研究团队，包括：生殖内分泌与辅助生殖技术的基础及临床研究团队、人胚的发育与分化、干细胞的临床转化研究团队、遗传病和产前诊断与生殖预防的研究。实验室面积 3700余平方米，实验设备总值近6000万元。实验室有成熟的基因诊断、产前诊断技术和胚胎植入前遗传学诊断技术。

实验室大型仪器设备：有流式细胞仪(BD ArialⅡ)、二代测序仪(Life technologies)、一代测序仪(ABI3500)、 染色体全自动核型分析系统（蔡司）、多功能电转仪（Lonza）、细胞能量代谢分析系统、单细胞液滴式文库构建系统、超速离心机、切向流过滤系统、荧光定量PCR 仪(Stratagene)、荧光体视显微镜(蔡氏)、荧光显微镜(奥林巴斯)、蛋白质核酸自动分析仪(Eppendorf)、深低温冰箱(Sanyo)、冷冻超速离心机、酶标仪等相关大型研究设备。

技术创新与应用：

（1）PGD技术用于优生优育；

（2）建立临床级的ES培养体系；建立ES细胞造血诱导分化平台。

（3）采用新型闭合式玻璃化冷冻技术，解决了ES冻存效率低的难题；该方法强化了临床应用安全,已申请国家发明专利。

人才培养：近3年，通过灵活方式引进高端人才，在硕士、博士研究生招生方面给予保证，目前重点实验室有博士生导师6名、硕士生导师10名，2021年毕业研究生8名，其中博士2名；现有在读研究生30人，其中博士研究生4人。选派了16名研究人员赴中山大学、广东省妇幼保健院、香港中文大学、美国德州心脏医学中心、贝勒医学院、郑州大学医学院、南方医科大学、日本富山大学等交流学习。

（1）已建立不同遗传背景（汉族、黎族、苗族等）和携带不同β-地中海贫血突变类型的原代细胞库及干细胞细胞库。干细胞库在疾病模型建立和临床治疗研究中有广泛的运用前景。

（2）以治疗地中海贫血为切入点，引进CRISPR /Cas9基因修复技术，为建立一套从诱导性多能干细胞突变基因原位修复，再到造血分化的完整链条奠定基础。

（3）与海南省干细胞库、山东威高集团等企业建立了良好的合作，力求在干细胞研究与临床运用的领域进行机制创新，探索产学研一体化的新途径。

同时，本实验室积极与国内外多家知名研究院和大学建立了研究合作，包括与中科院广州生物医药与健康研究院、华东师范大学上海市调控生物学重点实验室建立联合实验室；与香港中文大学签署了合作协议；与美国德州心脏医学中心、休斯顿大学、康涅狄格干细胞中心等进行国际合作项目，联合中科院广州生物医药与健康研究院、南方医科大学、美国德州心脏医学中心及海南省干细胞库等建立协同创新中心。以此，我们在生殖健康领域的研究转化已基本接近国内一流水平，并具有非常鲜明的海南地区特色。